Große Studie unterstützt den Einsatz der Sequenzierung des gesamten Genoms in der Standardkrebsbehandlung

In der größten Studie ihrer Art berichten Wissenschaftler, wie die Kombination von Gesundheitsdaten mit Daten der gesamten Genomsequenz (WGS) von Krebspatienten Ärzten dabei helfen kann, ihren Patienten eine individuellere Versorgung zu bieten.

Die Studie, veröffentlicht in Naturmedizinzeigt, dass durch die Verknüpfung von WGS-Daten mit realen klinischen Daten Veränderungen in der Krebs-DNA identifiziert werden können, die für die Pflege eines einzelnen Patienten relevant sein können, indem beispielsweise dabei geholfen wird, herauszufinden, welche Behandlung für ihn aufgrund seiner Krebserkrankung am besten geeignet ist.

Die von Genomics England, NHS England, der Queen Mary University of London, dem Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust und der University of Westminster geleitete Studie analysierte Daten zu über 30 Arten solider Tumoren, die von mehr als 13.000 krebskranken Teilnehmern gesammelt wurden 100.000-Genom-Projekt. Durch die Betrachtung der Genomdaten zusammen mit routinemäßigen klinischen Daten, die über einen Zeitraum von fünf Jahren von den Teilnehmern gesammelt wurden, wie z. B. Krankenhausbesuche und die Art der Behandlung, die sie erhielten, konnten Wissenschaftler spezifische genetische Veränderungen bei der Krebserkrankung finden, die mit besseren oder schlechteren Überlebensraten verbunden sind und verbesserte Patientenergebnisse.

Die Studie zeigte, dass WGS einen umfassenderen Überblick über die genetische Landschaft eines Tumors liefern könnte, indem es verschiedene genetische Veränderungen mit einem einzigen Test erkennt. Diese Forschung brachte bedeutende Erkenntnisse zu verschiedenen Krebsarten zutage, wie zum Beispiel:

• Über 90 % der Hirntumoren und über 50 % der Dickdarm- und Lungenkrebserkrankungen wiesen genetische Veränderungen auf, die sich auf die Behandlung der Patienten auswirken und Entscheidungen über chirurgische Eingriffe oder spezifische Behandlungen beeinflussen könnten, die sie möglicherweise benötigen.
• Bei mehr als 10 % der Sarkome wurden größere DNA-Veränderungen, sogenannte Strukturvarianten, identifiziert, die sich auf die klinische Versorgung und Behandlung auswirken können.
• Bei über 10 % der Eierstockkrebserkrankungen identifizierte die Studie vererbte Risiken, die entscheidende Erkenntnisse für die klinische Versorgung lieferten.

Die Analyse deckte auch Muster bei mehreren Krebsarten auf und deckte verschiedene Arten genetischer Veränderungen auf, die das Ansprechen auf die Behandlung erklären oder mögliche Ergebnisse für den Patienten vorhersagen könnten. Zusammengenommen zeigen die Ergebnisse, wie wertvoll die Kombination genomischer und klinischer Daten in großem Maßstab ist, um Gesundheitsfachkräften dabei zu helfen, mit ihren Patienten die besten Behandlungsentscheidungen zu treffen.

Mit WGS können Ärzte und Forscher das gesamte Genom einer Person – die 3,2 Milliarden Buchstaben, aus denen unsere DNA besteht – mit nur einem einzigen Test lesen. Bei Krebspatienten kann diese Technik verwendet werden, um die DNA ihres Tumors mit der DNA in ihrem gesunden Gewebe zu vergleichen.

Das 100.000-Genom-Projekt legte den Grundstein dafür, dass das NHS das erste nationale Gesundheitssystem wurde, das WGS als Teil der Routineversorgung über den NHS Genomic Medicine Service anbot. Diese Studie zeigt den Wert von Investitionen in die nationale Infrastruktur zur Generierung klinischer und genomischer Daten von Patienten in großem Maßstab und Teilnehmer, die der Forschung in einem NHS-Umfeld zustimmen – so können Forscher Erkenntnisse gewinnen, um die Diagnose, Pflege und Behandlung von Krebspatienten zu verbessern.

Dr. Nirupa Murugaesu, leitende Klinikerin für Krebsgenomik und klinische Studien bei Genomics England, Onkologieberaterin und Leiterin für Krebsgenomik beim Guy's and St Thomas's NHS Foundation Trust, sagte: „Diese Studie ist ein wichtiger Meilenstein in der Genommedizin. Wir beginnen es zu begreifen.“ das Versprechen der Präzisionsonkologie, das vor zehn Jahren mit dem Start des 100.000-Genom-Projekts ins Auge gefasst wurde.

„Wir zeigen, wie die Krebsgenomik in die allgemeine Krebsbehandlung in einem nationalen Gesundheitssystem integriert werden kann und welche Vorteile dies für Patienten mit sich bringen kann. Durch die Sammlung langfristiger klinischer Daten neben Genomdaten hat die Studie eine einzigartige Studie geschaffen.“ Dies ist eine Ressource für Ärzte, mit der sie Ergebnisse besser vorhersagen und Behandlungen individuell anpassen können. Dadurch können sie ihre Patienten effektiver informieren, vorbereiten und auf ihre Erwartungen eingehen.“

Professor Sir Mark Caulfield, VP Health an der Queen Mary University of London, fügte hinzu: „Diese Studie zeigt, wie wir die Krebsbehandlung von einem Einheitsansatz in eine präzise Gesundheitsversorgung umwandeln können und definiert spezifische genomische Signaturen, die das Ansprechen und die Ergebnisse der Behandlung vorhersagen.“ , was zu einer erweiterten Nutzung ganzer Genome für die Krebsbehandlung führen könnte.“

Dr. Alona Sosinsky, wissenschaftliche Direktorin für Krebs bei Genomics England, bemerkte: „Das 100.000-Genom-Projekt hat den Weg für die Sequenzierung des gesamten Genoms bei Krebs geebnet. Diese Technologie eröffnet enorme Möglichkeiten für die Präzisionsonkologie. Zusammen mit zentral erfassten klinischen Daten liefert unsere Genomkohorte.“ ein reichhaltiger Datensatz für Grundlagenforschung und translationale Forschung. In dieser Studie zeigen wir, wie der einzigartige nationale Genomforschungsdatensatz von Genomics England wichtige Informationen für Genomtests im Gesundheitswesen liefern kann.“

Helen White, stellvertretende Vorsitzende des Teilnehmergremiums für Krebs bei Genomics England, bemerkte: „Diese Studie hat Türen zu besseren Möglichkeiten der Diagnose und Behandlung von Krebs geöffnet, wurde aber nur von all jenen ermöglicht, die trotz der Herausforderungen einer Krebsdiagnose ihre Zustimmung gegeben haben.“ Zustimmung zur Verwendung der Genom- und Gesundheitsdaten ihrer Angehörigen im Rahmen des 100.000-Genom-Projekts. Ihr unschätzbarer Beitrag hat diese Fortschritte ermöglicht und den von Krebs betroffenen Menschen Hoffnung auf ein längeres gutes Leben gegeben.“

Professor Dame Sue Hill, Chief Scientific Officer des NHS England und Senior Responsible Officer für Genomics, erklärte: „Mit dieser neuen Studie liefern die Daten des 100.000 Genomes Project weiterhin Beweise für den Einsatz von Genomtests zur Bereitstellung präziser molekularer Diagnosen personalisierte Behandlungen und Interventionen für Patienten.

„Die in dieser Studie gewonnenen Erkenntnisse, in denen genomische Muster oder Profile bei Tausenden von Patienten mit verschiedenen Krebsarten kartiert wurden, unterstützen und informieren den NHS Genomic Medicine Service bei der Bereitstellung eines umfassenden genomischen Testdienstes für Patienten mit Krebs und Signalen a.“ vielversprechende Zukunft für das Gesundheitswesen, da wir den Einsatz der Genomik durch den NHS weiter verfeinern und verbessern und Interventionen für bessere Ergebnisse anpassen.“

Andrew Stephenson, Gesundheitsminister, schloss: „Diese bahnbrechende Forschung zeigt die Leistungsfähigkeit der Genomik und trägt bereits dazu bei, die Gesundheitsversorgung zu verändern, indem sie Patienten eine individuellere Behandlung ermöglicht und eine verbesserte Diagnose vorantreibt. Aber wir werden dabei nicht aufhören. Wir wollen.“ Nutzen Sie diese Innovation, um die Patientenversorgung zu verbessern und unsere Position als Supermacht der Biowissenschaften zu festigen – was zu schnelleren und gezielteren Interventionen führt.“