Forscher am Francis Crick Institute haben in Zusammenarbeit mit der University of Oxford, der University of York und Oxford Archaeology eine neue Technik entwickelt, um die Anzahl der Chromosomen in antiken Genomen genauer zu messen und damit den ersten prähistorischen Menschen mit Mosaik Turner zu identifizieren Syndrom (gekennzeichnet durch ein X-Chromosom statt zwei). [XX]), der vor etwa 2500 Jahren lebte.
Als Teil ihrer heute in der Zeitschrift veröffentlichten Forschung KommunikationsbiologieAußerdem identifizierten sie die früheste bekannte Person mit Jacob-Syndrom (gekennzeichnet durch ein zusätzliches Y-Chromosom – XYY) im frühen Mittelalter, drei Personen mit Klinefelter-Syndrom (gekennzeichnet durch ein zusätzliches Säugling mit Down-Syndrom aus der Eisenzeit.
a Der Schädel des identifizierten Individuums C10090 (CH163) aus Charterhouse Warren (45,X0/46,XX) mit Mosaik-Turner-Syndrom weist Merkmale auf, die mit einer weiblichen morphologischen Charakterisierung übereinstimmen (vollständige Beschreibung in der Ergänzenden Anmerkung 1). Der Maßstabsbalken zeigt 5 cm an. Bildnachweis: Rick Schulting, Ian Cartwright. b RX Werte für C10090 (45,X0/46,XX) über sechs verschiedene Abdeckungsebenen (n = 507), gestrichelte Linien stellen R darX Grenzen für eine Kopie von Chromosom 4). c Rj Werte für C10090 (45,X0/46,XX) über sechs verschiedene Abdeckungsebenen (n = 507), gestrichelte Linien stellen R darj Grenzen für keine Kopien des Chromosoms Y. Der Mittelwert wird als Kreis dargestellt, der Median als horizontale Linie, untere und obere Scharniere entsprechen dem ersten und dritten Quartil, Fehlerbalken stellen ± 1 SD dar
Die meisten Zellen im menschlichen Körper verfügen über 23 Paare von DNA-Molekülen, sogenannte Chromosomen, und die Geschlechtschromosomen sind typischerweise XX (weiblich) oder XY (männlich), obwohl es Unterschiede in der sexuellen Entwicklung gibt. „Aneuploidie“ tritt auf, wenn die Zellen einer Person ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom aufweisen. Tritt dies in den Geschlechtschromosomen auf, können um die Pubertät herum einige Unterschiede, wie z. B. eine verzögerte Entwicklung oder Veränderungen in der Körpergröße, beobachtet werden.
Alte DNA-Proben können im Laufe der Zeit erodieren und durch DNA aus anderen alten Proben oder durch Menschen, die mit ihnen umgehen, kontaminiert werden. Dies macht es schwierig, Unterschiede in der Anzahl der Geschlechtschromosomen genau zu erfassen.
Das Team am Crick entwickelte eine Berechnungsmethode, die darauf abzielt, mehr Variationen in den Geschlechtschromosomen zu erfassen. Bei den Geschlechtschromosomen geht es darum, die Anzahl der Kopien der X- und Y-Chromosomen zu zählen und das Ergebnis mit einem vorhergesagten Ausgangswert (was Sie erwarten würden) zu vergleichen.
Das Team nutzte die neue Methode, um alte DNA aus einem großen Datensatz von Individuen zu analysieren, die im Rahmen ihres Thousand Ancient British Genomes-Projekts über die gesamte britische Geschichte gesammelt wurden, und identifizierte sechs Individuen mit Aneuploidien an fünf Standorten in Somerset, Yorkshire, Oxford und Lincoln2. Die Individuen lebten in verschiedenen Zeiträumen, von der Eisenzeit (vor 2500 Jahren) bis zur Nachmittelalterzeit (vor etwa 250 Jahren).
Sie identifizierten fünf Personen, deren Geschlechtschromosomen außerhalb der Kategorien XX oder XY lagen. Alle wurden gemäß den Bräuchen ihrer Gesellschaft begraben, obwohl bei ihnen keine Besitztümer gefunden wurden, die mehr Licht auf ihr Leben werfen könnten.
Die drei Personen mit Klinefelter-Syndrom lebten in sehr unterschiedlichen Zeiträumen, hatten aber einige Gemeinsamkeiten: Alle waren etwas größer als der Durchschnitt und zeigten Anzeichen einer verzögerten Entwicklung in der Pubertät.
Durch die Untersuchung von Details zu den Knochen konnte das Forschungsteam feststellen, dass es unwahrscheinlich ist, dass die Person mit Turner-Syndrom trotz ihres geschätzten Alters von 18 bis 22 Jahren die Pubertät durchlaufen und mit der Menstruation begonnen hatte. Es zeigte sich, dass es sich bei ihrem Syndrom um ein Mosaik handelte – einige Zellen hatten eine Kopie des Chromosoms X, andere zwei.
Kakia Anastasiadou, Doktorandin im Ancient Genomics Laboratory am Crick und Erstautorin der Studie, sagte: „Durch die genaue Messung der Geschlechtschromosomen konnten wir den ersten prähistorischen Beweis des Turner-Syndroms vor 2500 Jahren und die früheste bekannte Inzidenz zeigen.“ des Jacob-Syndroms vor etwa 1200 Jahren. Es ist schwer, ein vollständiges Bild davon zu zeichnen, wie diese Personen lebten und mit ihrer Gesellschaft interagierten, da sie nicht mit Besitztümern oder in ungewöhnlichen Gräbern gefunden wurden, aber es kann einen Einblick in die Wahrnehmung von Geschlecht geben Identität hat sich im Laufe der Zeit weiterentwickelt.“
Pontus Skoglund, Gruppenleiter des Ancient Genomics Laboratory am Crick, sagte: „Unsere Methode ist in vielen Fällen auch in der Lage, DNA-Kontaminationen zu klassifizieren und kann dabei helfen, unvollständige antike DNA zu analysieren, sodass sie auf archäologische Überreste angewendet werden könnte, die schwierig waren.“ analysieren.
„Die Kombination dieser Daten mit dem Bestattungskontext und Besitztümern kann eine historische Perspektive darauf ermöglichen, wie Geschlecht, Geschlecht und Vielfalt in früheren Gesellschaften wahrgenommen wurden. Ich hoffe, dass dieser Ansatz angewendet wird, da die gemeinsame Ressource antiker DNA-Daten weiter wächst.“
Das Team arbeitete mit Archäologen der University of Oxford, des Wells and Mendip Museum, der University of York, der University of Bradford, Oxford Archaeology, York Osteoarchaeology und Network Archaeology zusammen und dankte dem Lincolnshire County Council, dem Magdalen College und Balfour Beatty für die Unterstützung für Nationalstraßen.
Rick Schulting, Professor für wissenschaftliche und prähistorische Archäologie an der Universität Oxford, sagte: „Die Ergebnisse dieser Studie eröffnen aufregende neue Möglichkeiten für die Erforschung des Geschlechts in der Vergangenheit und gehen auf eine Weise über binäre Kategorien hinaus, die ohne diese unmöglich wäre.“ Fortschritte in der antiken DNA-Analyse.
