Experimentelle Gentherapie ermöglicht Kindern mit angeborener Taubheit das Hören

Durch die Gentherapie konnten mehrere Kinder, die mit angeborener Taubheit geboren wurden, hören.

Eine am Mittwoch veröffentlichte kleine Studie dokumentiert eine deutliche Wiederherstellung des Hörvermögens bei fünf von sechs in China behandelten Kindern. Am Dienstag gab das Kinderkrankenhaus von Philadelphia ähnliche Verbesserungen bei einem dort behandelten 11-jährigen Jungen bekannt. Und Anfang dieses Monats veröffentlichten chinesische Forscher eine Studie, die bei zwei anderen Kindern das Gleiche zeigte.

Bisher zielen die experimentellen Therapien nur auf eine seltene Erkrankung ab. Aber Wissenschaftler sagen, dass ähnliche Behandlungen eines Tages noch viel mehr Kindern mit anderen Arten von genetisch bedingter Taubheit helfen könnten. Weltweit leiden 34 Millionen Kinder an Taubheit oder Hörverlust, wobei Gene für bis zu 60 % der Fälle verantwortlich sind. Erbliche Taubheit ist die neueste Erkrankung, auf die Wissenschaftler mit der Gentherapie abzielen, die bereits zur Behandlung von Krankheiten wie Sichelzellenanämie und schwerer Hämophilie zugelassen ist.

Kinder mit erblicher Taubheit erhalten oft ein Gerät namens Cochlea-Implantat, das ihnen hilft, Geräusche zu hören.

„Keine Behandlung könnte den Hörverlust rückgängig machen … Deshalb haben wir immer versucht, eine Therapie zu entwickeln“, sagte Zheng-Yi Chen von Mass Eye and Ear in Boston, ein leitender Autor der am Mittwoch in der Fachzeitschrift Lancet veröffentlichten Studie. „Wir könnten nicht glücklicher und aufgeregter über die Ergebnisse sein.“

Das Team hielt die Fortschritte der Patienten in Videos fest. Eines zeigt ein Baby, das zuvor überhaupt nicht hören konnte, sechs Wochen nach der Behandlung als Reaktion auf die Worte eines Arztes. Ein anderes zeigt ein kleines Mädchen 13 Wochen nach der Behandlung, das Vater, Mutter, Großmutter, Schwester und „Ich liebe dich“ wiederholt.

Alle Kinder in den Experimenten leiden an einer Erkrankung, die 2 bis 8 % der erblichen Taubheit ausmacht. Es wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das für ein Innenohrprotein namens Otoferlin verantwortlich ist, das Haarzellen dabei hilft, Schall an das Gehirn zu übertragen. Die einmalige Therapie transportiert während eines chirurgischen Eingriffs eine funktionsfähige Kopie dieses Gens in das Innenohr. Die meisten Kinder wurden auf einem Ohr behandelt, obwohl ein Kind in der Zwei-Personen-Studie auf beiden Ohren behandelt wurde.

Die Studie mit sechs Kindern fand an der Fudan-Universität in Shanghai statt, gemeinsam geleitet von Dr. Yilai Shu, der in Chens Labor ausgebildet wurde, das an der Forschung mitarbeitete. Zu den Geldgebern zählen chinesische Wissenschaftsorganisationen und das Biotech-Unternehmen Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Forscher beobachteten die Kinder etwa sechs Monate lang. Sie wissen nicht, warum die Behandlung bei einem von ihnen nicht gewirkt hat. Aber die fünf anderen, die zuvor völlig taub waren, können jetzt ein normales Gespräch hören und sich mit anderen unterhalten. Chen schätzt, dass sie jetzt auf einem Niveau von etwa 60 bis 70 % des Normalpegels hören. Die Therapie verursachte keine größeren Nebenwirkungen.

Vorläufige Ergebnisse anderer Untersuchungen waren ebenso positiv. Das New Yorker Unternehmen Regeneron Pharmaceuticals gab im Oktober bekannt, dass ein Kind unter zwei Jahren in einer von Decibel Therapeutics gesponserten Studie sechs Wochen nach der Gentherapie Verbesserungen zeigte. Das Krankenhaus in Philadelphia – einer von mehreren Standorten in einem Test, der von einer Tochtergesellschaft von Eli Lilly namens Akouos gesponsert wurde – berichtete, dass ihr Patient, Aissam Dam aus Spanien, nach seiner Behandlung im Oktober zum ersten Mal Geräusche hörte. Obwohl sie gedämpft sind, als würde er Schaumstoff-Ohrstöpsel tragen, kann er jetzt die Stimme seines Vaters und die Autos auf der Straße hören, sagte Dr. John Germiller, der die Forschung in Philadelphia leitete.

„Es war eine dramatische Verbesserung“, sagte Germiller. „Sein Gehör hat sich von einem Zustand vollständiger und hochgradiger Taubheit ohne jeglichen Ton auf das Niveau eines leichten bis mittelschweren Hörverlusts verbessert, was man als leichte Behinderung bezeichnen kann. Und das ist sehr aufregend für uns und für alle.“

Dr. Lawrence Lustig von der Columbia University, der an der Regeneron-Studie beteiligt ist, sagte, obwohl die Kinder in diesen Studien am Ende kein perfektes Hörvermögen erreichen, „ist selbst eine mäßige Wiederherstellung des Hörverlusts bei diesen Kindern ziemlich erstaunlich.“

Dennoch seien noch viele Fragen offen, etwa wie lange die Therapien anhalten und ob sich das Hörvermögen der Kinder weiter verbessern werde.

Manche Menschen halten die Gentherapie bei Taubheit auch für ethisch problematisch. Teresa Blankmeyer Burke, Professorin für gehörlose Philosophie und Bioethikerin an der Gallaudet University, sagte in einer E-Mail, dass es keinen Konsens über die Notwendigkeit einer Gentherapie gegen Taubheit gebe. Sie wies auch darauf hin, dass Taubheit keine schweren oder tödlichen Krankheiten wie beispielsweise die Sichelzellenanämie verursacht. Sie sagte, es sei wichtig, sich mit Mitgliedern der Gehörlosengemeinschaft über die Priorisierung der Gentherapie auszutauschen, „insbesondere, da dies von vielen als potenzielle existenzielle Bedrohung für das Gedeihen der Gehörlosengemeinschaften wahrgenommen wird.“

Unterdessen sagten Forscher, dass ihre Arbeit voranschreite.

„Das ist ein echter Beweis dafür, dass die Gentherapie funktioniert“, sagte Chen. „Es öffnet das ganze Feld.“

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