Es gibt viel zu bedenken, wenn Sie herausfinden, dass Sie an einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) leiden.
Wann beginnen Sie mit der Behandlung?
Wird sich Ihr Alltag verändern?
Welche Auswirkungen wird es auf Ihre Kinder haben?
Letzteres kann wirklich hart sein. Aber Jillian Warejko, MD, eine pädiatrische Nierenspezialistin an der Yale Medicine, sagt, es sei wichtig, dass Kinder lernen, was sie erwartet.
„Es ist sehr hilfreich, die eigene Gesundheitsgeschichte zu kennen“, sagt Warejko. „Deshalb versuchen wir, Kindern beizubringen, sich selbst zu stärken und für sich selbst einzutreten.“
Sie sollten Ihr Gespräch auf das Entwicklungsalter Ihres Kindes abstimmen. Und vielleicht möchten Sie Ihre Vorträge zeitlich verteilen.
Hier sind einige Themen, die Ihnen den Einstieg erleichtern sollen.
Wie Sie es bekommen
Wenn Ihre Kinder Teenager oder junge Erwachsene sind, können Sie die Grundlagen dieser autosomal-dominant vererbten Erbkrankheit erläutern. Warejko erklärt, dass ein fehlerhaftes Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom ADPKD verursacht. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind dieses mutierte Gen von Ihnen bekommt, unabhängig davon, ob es sich um einen Mann oder eine Frau handelt, bei 50 % liegt. Und wenn sie die Krankheit haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie sie an ihre Kinder weitergeben.
Möglicherweise müssen Sie jüngeren Kindern weniger Informationen geben. Sie können ADPKD weiterhin aufrufen. Aber verwenden Sie altersgerechte Begriffe, die nicht gruselig sind.
„Sie möchten nicht, dass Kinder Angst haben“, sagt Warejko. „Angst kann dazu führen, dass Menschen nicht zum Arzt gehen wollen.“
In ihrer Praxis beschreibt Warejko ADPKD so:
„Es hört sich so an, als hätten einige Familienmitglieder diese Krankheit namens Nierenerkrankung gehabt. Und der Grund, warum Sie mich heute besuchen, ist, dass wir sicherstellen wollen, dass auch Sie, wenn Sie an einer Nierenerkrankung leiden, alles in unserer Macht Stehende tun, um sicherzustellen, dass Sie so gesund wie möglich bleiben.“
Sie erklärt Kindern auch, dass es am besten ist, diese Krankheit frühzeitig zu behandeln, wenn ihre Nieren „gut“ sind und noch normal funktionieren. Und der beste Weg, dies zu tun, sei, „sicherzustellen, dass Sie sich bei uns melden“, sagt sie.
Symptome, auf die Sie achten sollten
Wenn Ihre Kinder an ADPKD leiden, haben sie als Kinder oder junge Erwachsene möglicherweise keine Probleme.
„Die Krankheit kann in diesen frühen Jahren relativ ruhig verlaufen“, sagt Neera Dahl, MD, PhD, Nierenspezialistin bei Yale Medicine.
Vor diesem Hintergrund ist Dahl der Meinung, dass Eltern und Kinder wissen sollten, worauf sie achten müssen.
Bitten Sie Ihr Kind, sich zu äußern, wenn es Folgendes bemerkt:
- Rücken- oder Seitenschmerzen
- Blut oder Schmerzen beim Pinkeln
- Alle anderen Urinveränderungen
- Regelmäsige Kopfschmerzen
Ermutigen Sie Ihre Kinder, den Überblick über ihre Gesundheitsdaten zu behalten.
„Wenn der Arzt ihnen sagt, dass ihr Blutdruck etwas hoch ist, notieren Sie diesen Wert“, sagt Warejko. „Jeder hat ein Stück ‚Papier‘ dabei, wohin er auch geht, denn unsere Telefone haben ‚Notizen‘.“
Sie können auch mitteilen, wie sich die Krankheit für Sie anfühlt. Bedenken Sie jedoch, dass Ihr Kind möglicherweise nicht die gleichen Erfahrungen machen wird.
„Das Schwierige an ADPKD ist, dass jeder ein bisschen anders ist, auch innerhalb der Familie“, sagt Warejko. „Aber ich ermutige Familien immer, offen miteinander umzugehen.“
Wann und wie man eine Diagnose erhält
Regelmäßige Wellnessbesuche benötigen Kinder möglicherweise nur einmal im Jahr. Ihr Arzt sollte jedoch auf Bluthochdruck oder Blut im Urin achten.
„Wenn diese nicht stimmen, ist das ein Grund, weitere Untersuchungen durchzuführen“, sagt Dahl. „Ansonsten ist es in Ordnung, die Kinder zu überwachen, um zu sehen, wie es ihnen geht.“
Warejko betont die Bedeutung jährlicher Kontrolluntersuchungen im späten Teenager- und frühen 20. Lebensjahr. Manchmal überspringen junge Erwachsene, die möglicherweise an ADPKD leiden, diese Screening-Tests, weil sie sich gesund fühlen, sagt sie. Allerdings könnten sie hohen Blutdruck oder Zysten haben, ohne es zu wissen.
„Das Schlimmste an einer Nierenerkrankung ist, dass man sie erst spürt, wenn man sie spürt“, sagt sie.
Um ADPKD zu diagnostizieren, können folgende Symptome auftreten:
Bildgebende Tests. Die häufigste Methode ist ein Ultraschall, sagt Dahl. Es handelt sich um einen schmerzlosen Test, bei dem Bilder der Harnwege oder der Nieren gemacht werden können. Weitere bildgebende Untersuchungen umfassen eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT).
Gentest. Dies ist eine todsichere Methode, um festzustellen, ob Sie an ADPKD leiden. Aber es ist möglicherweise nicht für jeden die richtige Wahl, insbesondere für kleine Kinder. „Es gibt viele Debatten darüber, was es bedeutet, jemanden unter 18 Jahren genetisch zu testen, wenn er noch nicht in dem Alter ist, in dem er voll und ganz zustimmen kann“, sagt Warejko. „Nicht jeder Mensch möchte wissen, was seine genetische Veranlagung ist.“
Bitten Sie Ihren Arzt, Sie an einen genetischen Berater zu überweisen. Sie können Ihnen dabei helfen, herauszufinden, ob dies etwas ist, was Sie oder Ihre Familie tun möchten.
Screening vor der Implantation. Dies ist für Ihre erwachsenen Kinder, die eine Familie gründen möchten. Personen, die eine In-vitro-Fertilisation (IVF) anwenden, können einen speziellen Test durchführen lassen, um in befruchteten Eizellen auf ADPKD zu prüfen. Es ist nicht 100 % genau. Aber es kann eine Wahl für Menschen sein, die Maßnahmen ergreifen möchten, um die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe des Gens zu verringern, sagt Dahl.
Ein gutes Beispiel geben
Sie können Ihren Kindern einige gesunde Gewohnheiten beibringen, um ihre Nieren zu schützen. Wenn sie nach dem Grund fragen, sagen Sie ihnen, dass Sie ihnen helfen möchten, ihre Ziele zu erreichen. Das ist es, was Warejko macht. Sie fragt Kinder, was sie einmal werden wollen, wenn sie groß sind. Dann sagt sie ihnen: „Ich möchte, dass Sie erfolgreich sind, und ein Teil davon ist, gesund zu sein.“
Zu ihren Tipps gehören:
- Viel Wasser trinken.
- Ernähren Sie sich salzarm.
- Sorgen Sie für ausreichend körperliche Aktivität.
- Essen Sie viel frisches Obst und Gemüse.
- Vermeiden Sie verarbeitete Lebensmittel und Fastfood.
Warejko weiß, dass es nicht für jeden einfach ist, diese gesunden Veränderungen vorzunehmen. Einige Familien haben möglicherweise keinen Zugang zu frischen Produkten oder leben in einer Gegend, in der Spaziergänge sicher sind. Deshalb bemüht sie sich, mit Kindern und Eltern ein Brainstorming durchzuführen. Sie wird ihnen dabei helfen, Möglichkeiten zu finden, sich zu Hause gesund zu ernähren oder Sport zu treiben. „Ich versuche gezielt zu fragen: ‚Welche Einschränkungen müssen wir für die Arbeit im Innenbereich beachten?‘“
Leben mit ADPKD
Die Behandlung hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Im Jahr 2018 genehmigte die FDA Tolvaptan (Jynarque), das erste Medikament zur Behandlung von Erwachsenen mit ADPKD. Es kann die Zystenbildung an den Nieren verlangsamen.
„Ich denke, Tolvaptan wird die Entwicklung verändern und wir werden nicht mehr erleben, dass so viele Menschen an Nierenversagen erkranken“, sagt Warejko. „Meine Hoffnung ist, dass der Schneeball weiter bergab rollt.“
