Früher bezeichneten Ärzte die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) als polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen. Das liegt daran, dass Kinder, die eines der beiden auslösenden Gene in sich tragen, sich normalerweise nicht krank fühlen. Aber ADPKD ist eine dominante genetische Erkrankung. Im Gegensatz zu vielen anderen Erkrankungen reicht eine fehlerhafte Kopie eines Gens aus, um an ADPKD zu erkranken.
Das bedeutet, dass für jedes Kind eines Elternteils mit dieser Erkrankung die Wahrscheinlichkeit, an APDKD zu erkranken, gleich hoch ist wie bei einem Münzwurf. Ein Gentest könnte Ihnen von Geburt an oder sogar schon davor die Antwort geben. Aber es gibt vieles, was ein früher Gentest nicht sagen kann. Das liegt daran, dass die ADPKD-Symptome selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein können. In jedem Fall treten die schlimmsten Symptome erst viel später im Leben auf.
„Für die Kinder fühlt es sich oft viel weniger schwerwiegend an“, sagt Dr. Charlotte Gimpel, pädiatrische Nephrologin am Medizinischen Zentrum der Universität Freiburg in Deutschland. „Erwachsene bekommen riesige Nieren und können starke Schmerzen haben, bis schließlich ihre Nieren versagen und sie eine Dialyse benötigen. Für Erwachsene ist es eine schwere Krankheit. Bei Kindern hieß es früher, es sei asymptomatisch.“
Gimpel sagt jedoch, dass die Vorstellung, dass Kinder mit ADPKD keine Symptome hätten, „nicht wirklich wahr“ sei. Einige Kinder haben bereits Schmerzen in den Seiten oder im Rücken. Möglicherweise haben sie Harnwegsinfektionen (HWI), Nierensteine oder Blut im Urin von Zysten, die sich bereits in den Nieren gebildet haben. Gimpel sagt, dass Kinder möglicherweise Schwierigkeiten haben, die ganze Nacht über trocken zu bleiben, wenn ihre Nieren nicht so gut funktionieren, wie sie sollten.
„Mehr Kinder, als wir früher dachten, leiden an Bluthochdruck oder Proteinurie“ (zusätzliches Protein im Urin, das ein frühes Anzeichen einer Nierenschädigung ist), sagt sie: „Es fühlt sich nicht so an, als ob man krank wäre, aber man kann es behandeln.“
Da Ärzte begonnen haben, diese frühen Anzeichen von ADPKD zu erkennen, haben sie damit begonnen, die Art und Weise zu ändern, wie sie Kinder behandeln, die möglicherweise an dieser Krankheit leiden. „Früher hieß es: ‚Lass die Finger davon‘ und belästige sie nicht damit, darüber nachzudenken, was du haben könntest, bis sie erwachsen sind und selbst entscheiden können“, sagt Gimpel.
Es gibt keine Behandlung, um die Zysten oder zukünftige Nierenprobleme zu stoppen. Ein Medikament zur Behandlung von ADPKD ist inzwischen für Erwachsene zugelassen, aber es gibt immer noch keine Möglichkeit, ADPKD bei Kindern zu behandeln. Aber Ärzte können auch auf andere Weise helfen.
„Wenn man sie ganz in Ruhe lässt, vermisst man die 20 %, die eine behandelbare Erkrankung haben“, sagt Gimpel. „Man kann eine Zystenerkrankung nicht wirklich heilen, aber die Behandlung von Bluthochdruck ist wichtig, um das Fortschreiten zu verlangsamen [of kidney problems].“
ADPKD betrifft auch andere Körperteile. Bei Erwachsenen können Probleme in der Leber, der Bauchspeicheldrüse, dem Darm und dem Herzen auftreten. Aber, sagt Gimpel, es gebe keine Anzeichen dafür, dass diese Probleme früh im Leben auftreten und Kinder keine zusätzliche Vorsorgeuntersuchung benötigen.
„Man muss nicht sicher sein, ob ein Kind ADPKD hat, um frühe Anzeichen zu bekämpfen, sobald sie auftreten“, sagt Gimpel.
Um sicherzustellen, dass diejenigen, die eine frühzeitige Behandlung gebrauchen könnten, nicht verpasst werden, müssen Sie lediglich den Blutdruck im Auge behalten. Das sei von entscheidender Bedeutung, sagt Gimpel, da die Einstellung gegenüber dem Testen von Kindern in Familien, die über Generationen hinweg von ADPKD betroffen seien, sehr unterschiedlich sei.
„Eltern fühlen sich anders“, sagt Gimpel. „Manche wollen es lieber nicht wissen und es lieber im Hinterkopf behalten. Andere wollen es wirklich wissen. Wenn Eltern und Kind es wirklich wissen wollen, bevor das Kind 18 Jahre alt ist, kann es in Ordnung sein, einen Gentest durchzuführen.“
Es gibt jedoch kein Heilmittel für ADPKD und keine Möglichkeit, es bei Kindern zu behandeln. Experten gehen davon aus, dass eine frühzeitige Intervention hilfreich sein könnte, es fehlen jedoch Daten dazu.
„Der Konsens ist: Wir empfehlen kein Screening [kids for ADPKD] weil es keine Behandlung gibt, um das Fortschreiten aufzuhalten“, sagt Christian Hanna, MD, ein pädiatrischer Nephrologe an der Mayo Clinic. „Es gibt keine von der FDA zugelassene Behandlung. Es gibt keine eindeutigen Beweise für diese Entdeckung [of ADPKD] bei Kindern ohne Symptome wird die Ergebnisse verbessern.“
Das soll nicht heißen, dass nichts getan werden kann, sagt Hanna. Kinder mit ADPKD oder einem hohen Risiko können von einer frühzeitigen Aufklärung über eine gesunde Lebensweise profitieren. Für sie ist es eine gute Idee, salzige Speisen zu meiden und viel Wasser zu trinken. Bewegung hilft, aber wenn ein Kind bereits Nierenschmerzen oder Zysten hat, ist es am besten, Kontaktsportarten wie Fußball oder Lacrosse zu vermeiden.
Übersehen Sie nicht die Herausforderungen für die psychische Gesundheit von Kindern. Kinder hätten möglicherweise gesehen, wie ihre Großeltern an Nierenproblemen starben, sagt Gimpel. Möglicherweise sehen sie einen Elternteil mit ADPKD, der unter Schmerzen lebt. Unabhängig davon, ob ein Kind frühe Anzeichen hat oder nicht, müssen Familien darüber nachdenken, wie sie mit ihren Kindern über ADPKD sprechen können. Eltern sollten ihre Kinder spätestens bis zum 18. Lebensjahr über ihr ADPKD-Risiko informieren.
„Wenn ein Kind das Erwachsenenalter erreicht, ohne sich seiner eigenen Gesundheitsrisiken bewusst zu sein, fällt es ihm oft schwer, seine Einstellung zur Zukunft zu ändern.“
„Sprechen Sie altersgerecht mit Kindern“, sagt Gimpel. „Belasten Sie sie nicht mit zu vielen Fakten. Es ist gut, mit dem Reden anzufangen [early] über die Ungewissheit, nicht zu wissen, ob sie es haben und wie es weitergehen wird.“
