Genetischer Hinweis auf Perikarditis-Entzündung deutet auf vielversprechende neue Behandlungsmöglichkeiten hin

An einem Genomort, der für Interleukin-1-Immunzytokine kodiert, wurden Sequenzvarianten entdeckt, die vor Perikarditis schützen. Eine neu zugelassene medikamentöse Behandlung von Perikarditis hemmt diese Zytokine und eine neue Studie von deCODE Genetics und Mitarbeitern kann zur Weiterentwicklung dieser Behandlung beitragen.

Eine neue Studie mit dem Titel „Varianten am Interleukin-1-Genlocus und Perikarditis“ wurde heute in der Fachzeitschrift veröffentlicht JAMA Kardiologievon Wissenschaftlern von deCODE Genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, und ihren Mitarbeitern aus Dänemark, den USA und Island.

Die Studie beinhaltet eine genomweite Suche nach Varianten, die das Risiko einer Perikarditis beeinflussen, einer Krankheit, die durch eine oft schmerzhafte Entzündung des das Herz umgebenden Fasersacks gekennzeichnet ist. Bei einer Untergruppe der Patienten kommt es zu einer wiederkehrenden Perikarditis, die auf eine herkömmliche Behandlung mit unspezifischen entzündungshemmenden Medikamenten nicht gut anspricht. Die Rolle spezifischer Immunprozesse bei Perikarditis ist kaum bekannt und Ziel der Studie war es, mithilfe der Humangenetik Aufschluss über die Pathogenese der Krankheit zu geben.

Die Wissenschaftler fanden im Genom häufige Varianten, die vor Perikarditis schützen. Sie befinden sich in einer Region mit Genen, die für entzündungsfördernde Interleukin-1-Zytokine kodieren. Medikamente, die diese Zytokine hemmen, wurden früher zur Behandlung anderer entzündlicher Erkrankungen eingesetzt und wurden kürzlich in klinischen Studien bei rezidivierender Perikarditis mit guten Ergebnissen getestet. Eines dieser Medikamente wurde erst 2021 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration zur Anwendung bei wiederkehrender Perikarditis zugelassen.

Die Ergebnisse der genetischen Studie liefern wichtige Erkenntnisse. Sie legen nahe, dass Interleukin-1 eine wichtige Ursache für Perikarditis im Allgemeinen sein könnte, da die identifizierten Varianten häufig sind (bis zu etwa 50 % Häufigkeit). Darüber hinaus bilden die Ergebnisse die Grundlage für zukünftige Studien, beispielsweise solche, die darauf abzielen, zu verstehen, welche Interleukin-1-Zytokine am wichtigsten sind und ob das Ansprechen auf die Behandlung vom Genotyp beeinflusst wird.

Quelle:

Zeitschriftenreferenz:

Thorolfsdottir, RB, et al. (2023). Varianten am Interleukin-1-Genlocus und Perikarditis. JAMA Kardiologie. doi.org/10.1001/jamacardio.2023.4820

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